SMA چیست؟ همه چیز درباره بیماری اس ام ای

یک بیماری ژنتیکی نادر است که نورون‌های حرکتی در نخاع را تحت تأثیر قرار می‌دهد و منجر به ضعف و تحلیل عضلات می‌شود. این بیماری به دلیل نقص در ژن SMN1 رخ می‌دهد که مسئول تولید پروتئین مورد نیاز برای حفظ و عملکرد نورون‌های حرکتی است. با کاهش یا نبود این پروتئین، نورون‌ها به تدریج از بین می‌روند و عضلات ضعیف و تحلیل‌رفته می‌شوند. این اختلال بر اساس شدت و زمان بروز علائم به چهار نوع طبقه‌بندی می شوند. از نوزادانی که توانایی نشستن یا حرکت ندارند تا بزرگسالانی که ممکن است با مشکلات حرکتی خفیف‌تری مواجه شوند، این بیماری تأثیر عمیقی بر زندگی افراد دارد.در این مقاله با وجود چالش‌های فراوان، درمان‌های نوینی توسط مرکز کاردرمانی و گفتاردرمانی سعادت آباد برای ام اس آی ارائه شده است که منجر شده است آگاهی از بیماری SMA به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک نماید.
و اشاره می شود که درمان و‌ توانبخشی در ام اس آی ( SMA ) مانند فیزیوتراپی و کاردرمانی نقش مهمی در حفظ قدرت عضلات و افزایش استقلال حرکتی بیماران دارد. هرچند درمان قطعی برای SMA هنوز وجود ندارد، اما پیشرفت‌های پزشکی امید تازه‌ای برای مدیریت و بهبود علائم این بیماری فراهم کرده است.

 

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی ( SMA ) چیست؟

بیماری اس ام آی شامل از بین رفتن سلول‌های عصبی ای به نام نورون‌های حرکتی در طناب نخاعی است. به همین خاطر است که به‌عنوان یک بیماری نورون حرکتی یا موتور نورون طبقه بندی می‌شود. این بیماری اغلب نوزادان و کودکان را تحت تاثیر قرار می‌دهد و استفاده از عضلات را برای آنها دشوار می‌کند. زمانی که کودکی به بیماری این اختلال مبتلاست، سلول‌های عصبی در مغز و طناب نخاعی او تجزیه می‌شوند. در این شرایط، مغز ارسال پیام‌هایی که حرکت عضلات را کنترل می‌کنند را متوقف می‌کند.
تاخیر حرکتی در کودکان زمانی رخ می‌دهد که عضلات کودک شروع به ضعیف و منقبض شدن می‌کنند به همین ترتیب کودک در کنترل حرکات سر، نشستن بدون کمک و حتی راه‌رفتن دچار مشکل می‌شود. در برخی از موارد به علت اینکه ممکن است این بیماری در کودک در زمینه بلع و تنفس تشدید یابد، مراقبت در منزل برای بیماری SMA مشکلاتی را به همراه خود داشته باشد. که بهتر است با مراجعه به بهترین مرکز توانبخشی تهران از درمان آن اطمینان حاصل کرد.

 

 

علت بیماری SMA

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف و تحلیل عضلات می‌شود. این بیماری ناشی از اختلال در نورون‌های حرکتی است که پیام‌های عصبی را از مغز و نخاع به عضلات منتقل می‌کنند. بدون این ارتباط، عضلات قادر به حرکت نیستند و به مرور زمان تحلیل می‌روند. این اختلال در انواع مختلفی ظاهر می‌شود که شدت و زمان بروز آن‌ها متفاوت است، اما همه‌ی این انواع با از دست دادن نورون‌های حرکتی همراه هستند. علت اصلی این بیماری مربوط به نقص در ژن SMN1 است که پروتئین حیاتی برای بقا و عملکرد نورون‌های حرکتی تولید نمی‌کند.

. نقش ژن SMN1 در بروز SMA

این ژن مسئول تولید پروتئین ام اس آی می باشد که برای بقای نورون‌های حرکتی ضروری است. در افراد مبتلا به این نوع اختلال، این ژن یا دچار حذف یا جهش‌های دیگر شده است که منجر به کاهش یا عدم تولید این پروتئین حیاتی می‌شود. بدون پروتئین کافی ام اس آی ، نورون‌های حرکتی تحلیل می‌روند و عضلات به تدریج ضعیف می‌شوند.

 

. تأثیر جهش‌های ژنی بر نورون‌های حرکتی

تقریباً تمام رویدادهای سلولی که در داخل نورون‌ها اتفاق می‌افتد نیاز به فعل و انفعالات پروتئین-پروتئین دارند. هر پروتئین به مجموعه ای از پروتئین ها متصل می شود و برای انجام عملکرد خود به شرکای تعامل نیاز دارد. وقتی ژن‌هایی که کد پروتئین‌ها را کد می‌کنند، جهش می‌یابند، محصولات پروتئینی آن‌ها نیز جهش می‌یابند. بسته به محل جهش، پروتئین ممکن است بخشی یا تمام عملکرد خود را از دست بدهد. این جهش ممکن است به آنها اجازه ندهد با شرکای متقابل معمول خود تعامل داشته باشند و در نتیجه نتوانند به رویدادهای سلولی طبیعی خود کمک کنند.

 

. وراثت ژنتیکی و انتقال بیماری در خانواده‌ها

اگرچه عوامل و وراثت ژنتیکی SMA تقریباً در تمام شرایط و ویژگی‌های سلامتی نقش دارند، اما شرایطی وجود دارد که در آن تغییرات ژنتیکی تقریباً به طور انحصاری مسئول ایجاد این بیماری است. به این اختلالات ژنتیکی یا بیماری های ارثی می گویند. از آنجایی که ژن ها از والدین به فرزند منتقل می شوند، هرگونه تغییر در DNA درون یک ژن نیز منتقل می شود. تغییرات DNA نیز ممکن است خود به خود اتفاق بیفتد و برای اولین بار در فرزند والدینی که تحت تأثیر قرار نگرفته اند ظاهر شود. از این به عنوان جهش جدید یاد می شود که در آن کلمه جهش به معنای تغییر است.

 

 

انواع بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ژنتیکی و عصبی است که باعث از دست رفتن تدریجی نورون‌های حرکتی در نخاع می‌شود و عضلات را ضعیف و تحلیل می‌برد. این بیماری به چهار نوع اصلی تقسیم می‌شود که بر اساس سن بروز علائم و شدت بیماری دسته‌بندی شده‌اند. انواع این اختلال می‌توانند از نوزادی تا بزرگسالی شروع شوند و شدت ضعف عضلانی و تأثیر بر توانایی حرکتی در هر نوع متفاوت است. نوع 1 شدیدترین فرم بیماری است که از بدو تولد ظاهر می‌شود، در حالی که نوع 4 خفیف‌ترین شکل است و در بزرگسالی بروز می‌کند. در کل، شدت بیماری در انواع آن متفاوت بوده و در هر نوع علائم، نیازهای مراقبت های ویژه SMA می‌تواند متفاوت باشد.

. نوع 1 بیماری SMA

نوع 1 که به آن نوزادی یا بیماری وردینگ-هافمن (Werdnig-Hoffmann) نیز گفته می‌شود، شدیدترین نوع است و معمولاً در 6 ماه اول زندگی ظاهر می‌شود. نوزادانی که به این نوع مبتلا هستند، ضعف شدید عضلانی دارند و توانایی حرکت، نشستن یا حتی بلع را به‌طور طبیعی ندارند. به دلیل ضعف عضلات تنفسی، این کودکان معمولاً با مشکلات تنفسی مواجه می‌شوند.

 

. نوع 2 بیماری اس ام ای

معمولاً بین سنین 6 تا 18 ماهگی تشخیص داده می‌شود. این کودکان قادر به نشستن هستند اما معمولاً نمی‌توانند راه بروند. ضعف عضلانی در نوع 2 به تدریج افزایش می‌یابد و ممکن است نیاز به کمک در تنفس و مراقبت‌های ویژه SMA بیشتر شود. اگرچه این کودکان معمولاً می‌توانند تا نوجوانی و حتی بزرگسالی زندگی کنند، اما ممکن است با مشکلات حرکتی و تنفسی روبرو شوند و نیازمند به توانبخشی در اس ام آی ( SMA ) باشند تا از چالش های پیش رو آمده جلوگیری نمایند.

. نوع 3 اختلال SMA

در نوع سوم به این اختلال بیماری کوگلبرگ-ولندر نیز گفته می‌شود، معمولاً در سنین کودکی تا نوجوانی (معمولاً بعد از 18 ماهگی) ظاهر می‌شود. این افراد قادر به راه رفتن هستند اما به مرور زمان دچار ضعف عضلانی می‌شوند. اگرچه این نوع خفیف‌تر از نوع 1 و 2 است، اما فرد ممکن است در دوران بزرگسالی برای حرکت به ویلچر نیاز داشته باشد. تأثیر آن بر طول عمر معمولاً کمتر است و بسیاری از بیماران زندگی طبیعی دارند.

. نوع 4 بیماری اس‌ام‌آی SMA

کمترین شدت را دارد و معمولاً بعد از سن 30 سالگی ظاهر می‌شود. ضعف عضلانی به تدریج در این افراد ایجاد می‌شود و بیشتر بر روی عضلات پروگزیمال تأثیر می‌گذارد. این افراد معمولاً می‌توانند زندگی تقریباً نرمالی داشته باشند و طول عمر طبیعی دارند، هرچند که ممکن است در برخی موارد با محدودیت‌های حرکتی مواجه شوند.

 

 

علائم و نشانه‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

همانطور که گفته شد بیماری آتروفی عضلانی نخاعی یک اختلال ژنتیکی است که باعث ضعف و تحلیل تدریجی عضلات می‌شود. این بیماری به دلیل از دست رفتن نورون‌های حرکتی در نخاع رخ می‌دهد و توانایی ارسال پیام‌های عصبی به عضلات را مختل می‌کند. علائم و نشانه‌های SMA بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت هستند، اما به طور کلی شامل ضعف عضلانی، مشکلات حرکتی، و مشکلات تنفسی و بلع است. شدت این علائم از نوزادی تا بزرگسالی متغیر است و می‌تواند به مرور زمان بدتر شود.

 

. علائم حرکتی

افراد مبتلا به اختلال ام اس آی دچار ضعف عضلانی شده که به‌ویژه در عضلات پروگزیمال (نزدیک به مرکز بدن) مانند شانه‌ها، لگن و ران‌ها قابل نمایان است. در انواع شدیدترمثل نوع یک نوزادان نمی‌توانند سر خود را بالا بگیرند، به تنهایی بنشینند یا حرکت کنند. در سمتی دیگر در انواع خفیف‌ترآن فرد ممکن است ابتدا قادر به راه رفتن باشد اما به مرور زمان نیاز به ویلچر داشته باشد. همچنین، ضعف عضلات اندام‌ها می‌تواند بر تعادل و هماهنگی حرکتی تأثیر بگذارد.

. مشکلات تنفسی و بلع

یکی از مشکلات جدی در افراد ضعف عضلات تنفسی و بلع است. در انواع شدید، نوزادان و کودکان ممکن است در تنفس به دلیل ضعف عضلات دیافراگم دچار مشکل شوند و نیاز به دستگاه‌های کمک تنفسی داشته باشند. علاوه بر این، ضعف عضلات بلع ممکن است باعث مشکلاتی در خوردن غذا و بلع شود، که می‌تواند به سوءتغذیه یا مشکلاتی مانند آسپیراسیون (ورود غذا به مجاری تنفسی) منجر شود. مشکلات تنفسی و بلع از جمله مسائل حیاتی در مدیریت بیماری هستند و نیاز به مراقبت‌های پزشکی مداوم دارند.

 

روش‌های تشخیص بیماری اس ام ای (SMA)

تشخیص و توانبخشی در اس ام آی ( SMA ) بر اساس بررسی علائم بالینی و تست‌های پزشکی انجام می‌شود. از آنجا که این بیماری یک اختلال ژنتیکی است، مراقبت های تخصصی همچمون درمان و توانبخشی اختلال حرکتی در آن از اهمیت بالایی برخوردار بوده است و بهتر است به موقع شروع شود. روش‌های مختلفی برای تشخیص این اختلال وجود دارد، از جمله آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی جهش در ژن SMN1، آزمایش‌های الکترومیوگرافی (EMG) برای ارزیابی عملکرد عضلات و عصب‌ها، و بیوپسی عضلانی برای بررسی تغییرات عضلات. هر یک از این روش‌ها به تشخیص دقیق‌تر و شروع به موقع درمان و مدیریت بیماری کمک می‌کنند.

 

. آزمایشات ژنتیکی جهت تشخیص بیماری SMA

آزمایش ژنتیکی اولین و دقیق‌ترین روش برای تشخیص اختلال ام اس آی می باشد. این آزمایش وجود جهش یا حذف در ژن SMN1 را بررسی و نشان می دهد. ام اس آی حدود 95 درصد از موار، به دلیل حذف یا جهش در این ژن رخ می‌دهند. با استفاده از این آزمایش، می‌توان مشخص کرد که آیا فرد ناقل این بیماری است یا خیر، و همچنین امکان تشخیص زودهنگام ام اس آی در نوزادان و جنین‌ها فراهم می‌شود.

. آزمایشات الکترومیوگرافی (EMG) برای تشخیص SMA

الکترومیوگرافی روشی است که برای بررسی فعالیت الکتریکی عضلات و اعصاب استفاده می‌شود. در بیماران مبتلا تغییرات خاصی در عملکرد نورون‌های حرکتی و عضلات مشاهده می‌شود. این آزمایش می‌تواند به شناسایی علائم ضعف عصبی و کاهش عملکرد عضلات کمک کند و به پزشکان کمک می‌کند تا تشخیص دقیق‌تری در مورد شدت بیماری و تأثیر آن بر عضلات داشته باشند.

. بیوپسی عضلانی برای تشخیص بیماری SMA

بیوپسی عضلانی یک روش تشخیصی است که در آن نمونه کوچکی از بافت عضله برای بررسی در زیر میکروسکوپ برداشته می‌شود. دراین بیماران، عضلات به تدریج تحلیل می‌روند و این تغییرات در نمونه عضلانی مشاهده می‌شود. اگرچه بیوپسی عضلانی معمولاً در کنار آزمایشات ژنتیکی و EMG انجام نمی‌شود، اما می‌تواند به تایید تشخیص و بررسی میزان آسیب عضلانی کمک کند.

 

 

درمان و مدیریت اختلال بیماری SMA

درمان و مدیریت بیماری آتروفی عضلانی نخاعی با هدف بهبود کیفیت زندگی و کاهش علائم بیماری انجام می‌شود. اگرچه هنوز درمان قطعی برای ام اس آی وجود ندارد، اما پیشرفت‌های پزشکی منجر به ایجاد روش‌های جدید دارویی و توانبخشی در اس ام آی (SMA) شده است که می‌تواند به بیماران در حفظ توانایی‌های حرکتی و بهبود عملکرد عضلانی کمک کند. مدیریت این بیماری نیاز به یک رویکرد چندجانبه دارد که شامل فیزیوتراپی برای SMA و همچنین درمان دارویی، فیزیوتراپی، کاردرمانی، و مراقبت‌های ویژه برای تنفس و تغذیه می‌باشد.

. روش‌های دارویی جهت درمان SMA

تعدادی از داروها برای درمان SMA تأیید شده‌اند که به بهبود عملکرد نورون‌های حرکتی کمک می‌کنند. اسپینرازا یکی از این داروهاست که به افزایش تولید پروتئین ام اس آی کمک می‌کند و با تزریق به ستون فقرات تجویز می‌شود. داروی دیگری است که به صورت خوراکی مصرف می‌شود و می‌تواند تولید پروتئین ام اس آی را افزایش دهد. همچنین، داروی Zolgensma یک درمان ژنی برای ام اس آی می باشد که به طور مستقیم ژن SMN1 را در سلول‌های بیمار اصلاح می‌کند. این درمان‌ها می‌توانند به بهبود قدرت عضلات و کاهش سرعت پیشرفت بیماری کمک کنند.

. فیزیوتراپی و کاردرمانی در درمان SMA

توانبخشی در ام اس آی ( SMA ) توسط فیزیوتراپی نقش مهمی در مدیریت این اختلال داشته و با هدف بهبود قدرت و انعطاف‌پذیری عضلات در بهترین کاردرمانی تهران انجام می‌شود. تمرینات کششی و تقویت عضلات می‌تواند از تحلیل عضلانی جلوگیری کرده و حرکت فرد را تسهیل کند. از سمتی دیگر کاردرمانی نیز سبب تقویت توانایی‌های روزمره فرد مانند حرکت، غذا خوردن، و تعاملات اجتماعی می شود. این درمان‌ها همچنین به پیشگیری از مشکلاتی مانند انحراف ستون فقرات و مشکلات تنفسی کمک می‌کنند. ترکیب فیزیوتراپی برای SMA و کاردرمانی باعث می‌شود که این بیماران مبتلا بتوانند تا حد ممکن استقلال حرکتی خود را حفظ کنند و کیفیت زندگی بهتری داشته باشند.

 

 

بهترین مرکز درمان بیماری اس ام آی (SMA)

درمان تشخیص بیماری SMA نیازمند مراکز تخصصی می باشد که بتوانند خدمات چندجانبه‌ای مانند درمان دارویی، فیزیوتراپی، کاردرمانی و مراقبت‌های ویژه تنفسی و تغذیه‌ای را ارائه دهند. یکی ازاین مراکز درمانی و بهترین مرکز توانبخشی، کلینیک دکتر حسینی سیانکی می باشد که با بهره مندی از بهترین برنامه های درمانی و همچنین دیگر تیم های متخصص درمانی توانسته اند در زمینه‌ی بیماری‌های عصبی و عضلانی با کمک جدیدترین تکنولوژی‌ها و روش‌های درمانی نوین، کیفیت بیماران دارای اختلال ام اس آی را بالا برده اند. تیم‌های پزشکی متخصص و مجرب در حوزه های مختلف وجود دارند که بیماران را در هر زمینه ای توانسته اند یاری کنند و خدمات گوناگونی را در خدمت افراد قرار دهند.

 

 

سخن پایانی
آتروفی عضلانی نخاعی اختلالی است که بر نورون‌های حرکتی - سلول‌های عصبی که حرکت ارادی عضلانی را کنترل می‌کنند، تأثیر می‌گذارد. این سلول ها در نخاع قرار دارند واز آنجایی که ماهیچه ها نمی توانند به سیگنال های اعصاب پاسخ دهند، در اثر عدم فعالیت، آتروفی می شوند، یعنی ضعیف و کوچک می شوند.