دیستروفی عضلانی چیست؟
دیستروفی عضلانی یک گروه از بیماریهای ژنتیکی و نورولوژیکی است که باعث ضعف و تخریب عضلات میشود. این بیماریها به دلیل اختلال در ژنهای مرتبط با تولید پروتئینهای مهم برای سلامتی عضلات ایجاد میشوند. دیستروفی عضلانی میتواند از نظر شدت و نوع مختلفی داشته باشد و شامل بیش از ۳۰ نوع مختلف بیماری باشد که هرکدام تأثیر مخصوص به خود را بر عملکرد عضلات دارند.
نوعی از دیستروفی عضلانی معروف، دیستروفی عضلانی دوچرخهای (Duchenne Muscular Dystrophy) است که یکی از شایعترین و شدیدترین انواع دیستروفی عضلانی است و بیشتر در پسران ارثی ظاهر میشود. این بیماری باعث تخریب تدریجی عضلات و ناتوانی در حرکت میشود و معمولاً در دوران کودکی تشخیص داده میشود.
دیستروفی عضلانی میتواند به طور عمده تأثیرگذاری و عوارض مختلفی داشته باشد از جمله ضعف عضلات، کاهش توانایی حرکتی، مشکلات تنفسی و قلبی، تا ناتوانی در انجام فعالیتهای روزمره. درمانهای موجود برای این بیماریها عمدتاً بر روی مدیریت علائم، افزایش کیفیت زندگی و حمایت از عضلات تمرکز دارند.
عامل بیماری دیستروفی عضلانی دوشن
بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن در اثر نقض در کروموزوم X و فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد میشود. ژن مسئول ساخت این پروتئین DMD است و بر روی کروموزوم X قرار دارد. پروتئین دیستروفین اطراف سلولهای ماهیچهای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته میشوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه ای به فضای خارج از سلول میشود.بدون دیستروفین سلول ماهیچه ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهچه را میگیرد. علت عدم تولید پروتئین دیستروفین در ژن DMD هنوز به طور قطع مشخص نیست ولی این عدم تولید ناشی از مسدود شدن مجاری تولید پروتئین دیستروفین میباشد. پروتئین دیستروفین در بدن افراد طبیعی کمتر از ۰.۰۰۲% میلی گرم از کل پروتئین بافت ماهیچه ای است.
جهش های ژن DMD باعث ایجاد فرم های دوشن و بکر دیستروفی عضلانی میشوند. ژن DMD دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام دیستروفین فراهم میکند. این پروتئین ابتدا در عضلات اسکلتی و قلبی قرار میگیرد و به پایداری و حفظ رشته های عضلانی کمک میکند. دیستروفین ممکن است در سیگنالینگ شیمیایی درون سلول ها نیز نقش ایفا کند. جهش های ژن DMD ساختار یا عملکرد دیستروفین را تغییر میدهند یا از تولید هرگونه دیستروفین عملکردی جلوگیری میکنند. سلول های عضلانی بدون مقدار کافی از این پروتئین آسیب دیده و عضلات در صورت استفاده ، مکررا انقباض یافته و آزاد میشوند. رشته های آسیب دیده با گذر زمان ضعیف شده و میمیرند که این امر منجر به ضعف عضلانی و مشکلات قلبی ویژه دیستروفی های عضلانی دوشن و بکر میشود. جهش هایی که منجر به ایجاد نوع غیرطبیعی دیستروفین که مقداری از عملکرد خود را حفظ میکند میشوند معمولا باعث ایجاد دیستروفی عضلانی بکر میشوند ، درحالیکه جهش هایی که از تولید هرگونه دیستروفین عملکردی ممانعت میکنند باعث ایجاد دیستروفی عضلانی دوشن میشوند. از آنجائیکه دیستروفی های عضلانی دوشن و بکر از وجود دیستروفین معیوب یا عدم وجود دیستروفین نشات میگیرند ، این بیماری ها به عنوان دیستروفینوپاتی ها طبقه بندی میشوند.
روشهای درمان دیستروفی عضلانی
افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی باید در طول زندگی خود مدام تحت نظر باشند و همزمان توسط پزشک متخصص ریه، متخصص قلب، متخصص خواب، متخصص سیستم غدد درونریز، متخصص درد و جراح ارتوپد معاینه شوند تا درمانها با پیشرفت بیماری تنظیم شوند.
انتخاب روش درمانی نیز پس از تشخیص نوع و شدت بیماری به عهده پزشکان متخصص میباشد و در ادامه چند مورد از رایجترین روشهای درمانی ذکر شده است.
گزینههای درمانی شامل دارودرمانی، فیزیوتراپی، کاردرمانی و جراحی است.
دارودرمانی
پزشک ممکن است یک یا چند مورد از داروهای زیر را تجویز کند:
• کورتیکواستروئیدها مانند پردنیزون که میتوانند به بهبود قدرت عضلانی کمک کرده و پیشرفت انواع خاصی از دیستروفی عضلانی را به تاخیر بیندازند. البته استفاده طولانیمدت از این نوع داروها میتواند باعث افزایش وزن و ضعیف شدن استخوانها و افزایش خطر شکستگی آنها شود.
• داروهای جدیدتر مانند اتپلیرسن (Eteplirsen) که در سال 2016 توسط سازمان غذا و دارو آمریکا (FDA) برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن تایید شده است. در سال 2019 نیز داروی گلودیرسن (Golodirsen) تایید شد.
• داروهای قلبی مانند مهارکنندههای آنزیم مبدل آنژیوتانسین یا مسدودکنندههای بتا، درصورتیکه دیستروفی ماهیچهای به قلب آسیب برساند.
فیزیوتراپی و کاردرمانی
چندین نوع تراپی و وسایل کمکی میتوانند کیفیت زندگی و گاهی طول عمر را در افرادیکه مبتلا به دیستروفی عضلانی هستند بهبود بخشند. مواردی چون:
• انجام تمرینات کششی
• ورزش کردن
• استفاده از بریس. بریسها میتوانند به بهبود کشش و انعطافپذیری عضلات و تاندونها کمک کنند و روند پیشرفت انقباضات عضلانی را کندتر کنند. همچنین ممکن است با حمایت از عضلات ضعیف به تحرک و عملکرد بهتر آنها کمک کنند.
• استفاده از وسایل کمکحرکتی مانند عصا، واکر و ویلچر.
• استفاده از تجهیزات کمکتنفسی. با ضعیف شدن ماهیچههای تنفسی، استفاده از دستگاه سیپپ (ویژه آپنه خواب) ممکن است به بهبود اکسیژنرسانی در طول شب کمک کند.
جراحی
ممکن است برای اصلاح انقباضات عضلانی یا انحنای ستون فقرات که در نهایت میتوانند روند تنفس را دشوارتر کنند، به جراحی نیاز داشته باشید. در مواردی، عملکرد قلب ممکن است با نصب ضربانساز یا سایر دستگاههای قلبی بهبود یابد.
کنترل، تشخیص و بهبود دیستروفی عضلانی در کلینیک توانبخشی پایا
مهم است که در زمان مراقبت از فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن، از او حمایت کنید. مطمئن شوید که بهترین مراقبتهای پزشکی و درمانی را دریافت میکند که میتواند به او کمک کند بهترین کیفیت زندگی را داشته باشد.
اگر بهدنبال یک مرکز حرفهای و تخصصی برای تشخیص سریع و درمان موثر دیستروفی عضلانی دوشن هستید، پیشنهاد ما به شما مراجعه به مرکز تونبخشی پایا دکتر حسینی سیانکی است. زیرا این مرکز بهواسطه برخورداری از تیم پزشکی قوی و تجهیزات بهروز به عنوان بهترین کلینیک در تهران شناخته شده است.
