آشنایی با سندرم رت
سندرم رت (Rett Syndrome) یک اختلال نادر و پیچیده عصبی-رشدی است که تقریباً به‌طور انحصاری دختران را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سندرم معمولاً در سال اول یا دوم زندگی ظاهر می‌شود و با توقف رشد مهارت‌های حرکتی و ارتباطی، حرکات تکراری دست‌ها و مشکلات شناختی و جسمی همراه است. این بیماری ابتدا به‌عنوان اوتیسم یا فلج مغزی تشخیص داده می‌شود اما با پیشرفت علائم و آزمایش ژنتیکی، تشخیص نهایی تأیید می‌شود. از جمله ویژگی‌های شاخص سندرم رت، از دست دادن توانایی صحبت کردن، مهارت‌های دستی و هماهنگی حرکتی است که کودک قبلاً به دست آورده بود. این بیماری اغلب به‌صورت پیشرونده ظاهر می‌شود و نیازمند مراقبت‌های تخصصی از جمله کاردرمانی، فیزیوتراپی و گفتاردرمانی میباشد. به دلیل پیچیدگی علائم و ماهیت ژنتیکی بیماری، نقش والدین در پایش دقیق تغییرات رشدی کودک بسیار کلیدی است. آموزش به خانواده‌ها درباره نشانه‌های هشداردهنده می‌تواند منجر به تشخیص زودهنگام و آغاز درمان به‌موقع شود.
علائم سندرم رت چه هستند؟
علائم سندرم رت معمولاً بین 6 تا 18 ماهگی ظاهر می‌شوند، پس از آن‌که کودک به‌طور طبیعی شروع به رشد کرده است. علائم اولیه ممکن است شامل کاهش علاقه به محیط اطراف، کاهش تماس چشمی، و تأخیر در رشد مهارت‌های حرکتی باشد. به تدریج، مهارت‌هایی که قبلاً به دست آمده‌اند، از بین می‌روند. برخی از کودکان ممکن است تا مدت‌ها توانایی درک محیط را حفظ کنند، اما ناتوانی در بیان و حرکت، آنها را منزوی و درمانده می‌سازد.
از علائم رایج می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
-حرکات تکراری دست‌ها مانند فشردن یا تکان دادن
-عدم توانایی در صحبت کردن یا کاهش چشمگیر در کلمات گفته شده
-اختلال در هماهنگی عضلات
-مشکل در راه رفتن یا از دست دادن توانایی راه رفتن
-تشنج و اختلالات تنفسی
-مشکلات خواب و اضطراب
-بروز علائم تأخیر گفتاری در سال دوم زندگی
-کاهش قابل توجه در رشد محیط سر (microcephaly)
تفاوت علائم سندرم رت در دختران و پسران
سندرم رت عمدتاً در دختران دیده می‌شود، زیرا پسرانی که به این اختلال مبتلا می‌شوند، معمولاً در دوران نوزادی جان خود را از دست می‌دهند. در موارد نادر که پسران زنده می‌مانند، علائم آنها بسیار شدیدتر از دختران است. دختران معمولاً پس از یک دوره رشد طبیعی، علائم را نشان می‌دهند اما پسران ممکن است از همان ابتدا مشکلات شدید عصبی و رشدی داشته باشند. برخی از این پسران ممکن است دچار ناهنجاری‌های شدید مغزی و تشنج‌های مقاوم به دارو شوند.
علت سندرم رت و عوامل ژنتیکی
علت اصلی سندرم رت، جهش در ژن MECP2 واقع در کروموزوم X است. این ژن نقش کلیدی در تنظیم عملکرد سایر ژن‌ها در مغز دارد. این اختلال ژنتیکی به‌صورت خودبه‌خودی در اکثر موارد رخ می‌دهد و کمتر به‌صورت ارثی منتقل می‌شود.
تحقیقات نشان می‌دهد که عملکرد نادرست پروتئین MECP2 منجر به اختلال در رشد سلول‌های عصبی و در نهایت به مشکلات عملکرد مغز منتهی می‌شود. آزمایش ژنتیکی برای شناسایی این جهش، ابزار مهمی در تشخیص دقیق سندرم رت به شمار می‌آید. هرچند جهش در ژن MECP2 رایج‌ترین علت این سندرم است، ولی گاهی مواردی از سندرم رت با علائم مشابه ناشی از جهش در ژن‌های دیگر نیز گزارش شده‌اند. در نتیجه مشاوره ژنتیک برای خانواده‌هایی که سابقه ابتلا دارند، می‌تواند بسیار مفید باشد.
مراحل پیشرفت سندرم رت به چه صورت میباشد؟
پیشرفت سندرم رت معمولاً در چهار مرحله طبقه‌بندی می‌شود که هرکدام ویژگی‌ها و علائم خاص خود را دارند:
مرحله اول: شروع آهسته علائم
این مرحله معمولاً در سنین 6 تا 18 ماهگی آغاز می‌شود. در این زمان، کاهش تدریجی در رشد طبیعی کودک مشاهده می‌شود. تماس چشمی کمتر می‌شود و علاقه به بازی و تعاملات اجتماعی کاهش می‌یابد. برخی از والدین ممکن است تأخیر گفتاری یا حرکات غیرمعمول را نیز در این مرحله متوجه شوند.
مرحله دوم: کاهش مهارت‌ها
مرحله دوم که به آن مرحله «تخریب سریع» نیز گفته می‌شود، بین 1 تا 4 سالگی رخ می‌دهد. در این مرحله، کودک مهارت‌های حرکتی، گفتاری و اجتماعی را به‌سرعت از دست می‌دهد. حرکات تکراری دست مانند شست‌وشو یا فشردن شروع می‌شود. اضطراب، گریه‌های طولانی و بی‌قراری نیز شایع هستند. در این مرحله ممکن است کودک واکنش کمتری به اطراف نشان دهد و رفتارهایی مشابه کودکان مبتلا به اوتیسم از خود بروز دهد.
مرحله سوم: ثبات نسبی
این مرحله ممکن است سال‌ها طول بکشد و در آن، سرعت کاهش توانایی‌ها کمتر می‌شود. در برخی موارد حتی بهبودی‌های جزئی در تعامل اجتماعی و توجه به محیط دیده می‌شود. با این‌حال مشکلات حرکتی و گفتاری همچنان باقی می‌مانند. در این مرحله، گفتاردرمانی می‌تواند نقش مؤثری در بهبود مهارت‌های ارتباطی کودک داشته باشد. تمرکز بر ارتباطات جایگزین، استفاده از تصاویر، زبان اشاره یا دستگاه‌های کمک‌ارتباطی می‌تواند بسیار مؤثر باشد.
مرحله چهارم: زوال حرکتی و اسکلتی
این مرحله در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی آغاز می‌شود. حرکات کودک محدودتر شده و ضعف عضلانی، انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)، اختلالات راه رفتن یا از بین رفتن کامل توانایی حرکتی دیده می‌شود. در این مرحله، نیاز به مراقبت‌های توانبخشی و فیزیوتراپی بیشتر می‌شود. احتمال بروز پوکی استخوان، سختی در تغذیه و وابستگی کامل به مراقبت‌های روزمره در این مرحله افزایش می‌یابد.
درمان سندرم رت چگونه است؟
درمان سندرم رت قطعی نیست، اما مداخلات درمانی متعددی میتوانند کیفیت زندگی کودک را بهبود بخشند. اهداف درمانی معمولاً شامل کاهش علائم، تقویت عملکرد حرکتی، بهبود ارتباط و فراهم کردن حمایت‌های خانوادگی است.
مهم‌ترین روشهای درمانی شامل:
-گفتاردرمانی در سندرم رت:
یکی از مهم‌ترین ارکان درمان سندرم رت است. بسیاری از کودکان مبتلا، دچار تاخیر گفتاری شدید هستند و گفتاردرمانی تخصصی می‌تواند به آنها در برقراری ارتباط غیرکلامی یا جایگزین کمک کند. بهترین مرکز گفتاردرمانی در شرق تهران همچون کلینیک توانبخشی پایا با مدیریت دکتر سیانکی، خدمات ویژه‌ای به این بیماران ارائه می‌دهد.
-درمان سندرم رت با کاردرمانی:
تمرکز بر مهارت‌های حرکتی ظریف و توانمندسازی کودک در انجام فعالیت‌های روزمره دارد. کاردرمانی به کودکان کمک می‌کند تا بتوانند استقلال نسبی در فعالیت‌هایی مانند غذا خوردن، لباس پوشیدن و استفاده از ابزارهای کمک‌حرکتی کسب کنند.
-فیزیوتراپی در درمان سندرم رت:
برای جلوگیری از انقباض عضلات، حفظ تحرک مفاصل و پیشگیری از اسکولیوز بسیار مؤثر است. همچنین تمرینات تعادلی و کششی به کاهش دردهای اسکلتی عضلانی کمک می‌کند.
-دارودرمانی در سندرم رت:
برای کنترل تشنج، مشکلات خواب یا اضطراب تجویز می‌شود. داروهای ضدتشنج، داروهای ضدافسردگی و خواب‌آورها در این بیماران کاربرد دارند.
-حمایت تغذیه‌ای:
برخی از کودکان مشکلات بلع دارند و نیاز به تغذیه تخصصی دارند. در موارد شدید ممکن است نیاز به استفاده از لوله تغذیه‌ای یا رژیم‌های غذایی خاص باشد.
-روان‌درمانی برای والدین:
خانواده‌هایی که کودک مبتلا به سندرم رت دارند، اغلب دچار استرس شدید و فرسودگی می‌شوند. حمایت روانی برای والدین نقش مهمی در دوام مراقبت و حفظ آرامش خانواده دارد.
همچنین خانواده‌ها باید آموزش ببینند تا بتوانند در خانه مراقبت‌های مناسب ارائه دهند و از حمایت‌های روانی بهره‌مند شوند. گفتاردرمانی در شرق تهران به‌عنوان یک خدمت کلیدی، می‌تواند مکمل مؤثری برای سایر مداخلات درمانی باشد.
نتیجه‌گیری
سندرم رت یکی از پیچیده‌ترین اختلالات رشدی عصبی در کودکان به‌ویژه دختران است که با علائم پیشرونده، زندگی کودک و خانواده را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با اینکه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما تشخیص زودهنگام و استفاده از روشهای توانبخشی و گفتاردرمانی می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند. استفاده از خدمات تخصصی مراکزی مانند کلینیک توانبخشی پایا با مدیریت دکتر سیانکی، می‌تواند در کنترل علائم و توسعه توانایی‌های کودک بسیار مؤثر باشد. در کنار مداخلات تخصصی، حمایت عاطفی، مشارکت فعال والدین و ایجاد محیطی محرک و ایمن برای کودک، نقش بسزایی در پیشرفت و آرامش روانی فرد مبتلا خواهد داشت.
